العلاج الجيني في الإمارات العربية المتحدة

في فترة وجيزة نسبيًا، أصبحت الإمارات العربية المتحدة من المراكز الرائدة في المنطقة  في مجال الطب المتقدم حيث تعمل بنشاط على تطوير علم الجينات، والطب الدقيق، والعلاجات المبتكرة للأمراض النادرة حيث تتوفر حاليًا برامج العلاج الجيني في الدولة لمرضى ضمور دوشين العضلي، وضمور العضلات الشوكي، وفقر الدم المنجلي، والثلاسيميا بيتا المعتمدة على نقل الدم وذلك وفقًا للإحصاءات الناجحة والتقارير الرسمية الصادرة عن الجهات التنظيمية المختصة وهيئات الرعاية الصحية.

يخضع نظام الرعاية الصحية في دولة الإمارات العربية المتحدة للرقابة التنظيمية الحكومية وتشارك مؤسسة الإمارات للأدوية في إمارة أبوظبي  دائرة الصحة – أبوظبي في توزيع واعتماد المنتجات الطبية المبتكرة  وتهدف جميع عمليات الرقابة والتنظيم إلى ضمان جودة وسلامة الخدمات والمنتجات الطبية و مطابقتها للمتطلبات المحددة.

توظف المراكز الطبية للعلاج الجيني في دولة الإمارات العربية المتحدة أطباء وممرضين وموظفين إداريين من مختلف البلدان، بمن فيهم متحدثون أصليون للغات العربية والإنجليزية والروسية والهندية وغيرها  مما يضمن سهولة التواصل مع المرضى من مختلف البلدان ويزيل حواجز اللغة عند مناقشة البروتوكولات الجينية المعقدة.

أدخلت دولة الإمارات العربية المتحدة أحدث أساليب ومنتجات العلاج الجيني، مثل دواء كاسجيفي (CASGEVY) لعلاج فقر الدم المنجلي وبيتا ثلاسيميا (وهو علاج يستخدم تقنية تحرير الجينوم CRISPR/Cas9). كما يُستخدم دواء إليفيديس (ELEVIDYS) للعلاج الجيني لمرضى ضمور دوشين العضلي الذين لديهم طفرة مؤكدة في جين DMD.

تُعدّ دولة الإمارات العربية المتحدة من أهم مراكز النقل بين أوروبا وآسيا وأفريقيا مما يجعلها وجهة مثالية للمرضى الدوليين الذين يبحثون عن رحلات جوية بأقل عدد من التوقفات وبنية تحتية متطورة للرعاية الصحية.

يُوفر للمرضى الخاضعين للعلاج الجيني إقامة مريحة  سواءً للمرضى المقيمين أو المراجعين  في فنادق أو شقق مريحة.

ضمور العضلات الشوكي (SMA) هو اضطراب عصبي عضلي وراثي نادرحيث يُلحق ضرراً تدريجياً بالخلايا العصبية الحركية المسؤولة عن نقل الإشارات من الدماغ والحبل الشوكي إلى العضلات ونتيجة لذلك  تضعف العضلات  وتفقد حجمها  وتفقد وظيفتها تدريجياً و يُعدّ ضمور العضلات الشوكي اضطراباً وراثياً خطيراً يتطلب تشخيصاً مبكراً وتأكيداً جينياً دقيقاً واستراتيجية علاجية مُصممة بعناية.

تُصبح الإمارات العربية المتحدة اليوم وجهة واعدة لعلاج ضمور العضلات الشوكي لدى الأطفال، لا سيما للعائلات التي تسعى للوصول إلى أحدث التقنيات الطبية، وبروتوكولات العلاج الحديثة، وبنية تحتية طبية عالمية المستوى.

في ضمور العضلات الشوكي، يتعطل عمل جين SMN1، المسؤول عن إنتاج  بروتين يحافظ على الخلايا العصبية الحركية وبدون هذا البروتين  تتدهور الخلايا العصبية الحركية تدريجيًا، ولا تتلقى العضلات إشارات كافية للانقباض  ويؤدي ذلك إلى ضعف العضلات  وانخفاض النشاط الحركي  وتأخر النمو الحركي  وفي الحالات الشديدة  مشاكل في البلع والتنفس.

يظهر ضمور العضلات الشوكي بأشكال متنوعة، من الحالات الشديدة التي تبدأ في الأشهر الأولى من العمر إلى الأنواع البطيئة التطور التي تُكتشف لاحقًا في مرحلة الطفولة أو البلوغ  كلما ظهرت الأعراض مبكرًا، زاد خطر تطور المرض بسرعة .

تعتمد المظاهر السريرية لضمور العضلات الشوكي على نوع المرض والعمر الذي تبدأ فيه الأعراض  ​​ومع ذلك تشمل العلامات الأكثر شيوعًا ضعفًا شديدًا في العضلات  وتأخرًا في النمو الحركي  وانخفاضًا أو فقدانًا للمهارات المكتسبة سابقًا  وصعوبة في الجلوس والوقوف والمشي بشكل مستقل  وكثرة السقوط، ورعشة في اليدين  وضعفًا في عضلات الجذع، وفي بعض الحالات مشاكل في البلع والتنفس.

بالنسبة للعديد من العائلات  يُعدّ الكشف المبكر عن ضمور العضلات الشوكي (SMA) أمرًا بالغ الأهمية  إذ تكون العلاجات الحديثة أكثر فعالية عند البدء بها في أقرب وقت ممكن  وتتيح التطورات الطبية في دولة الإمارات العربية المتحدة اليوم إمكانية الوصول إلى أساليب مبتكرة، حيث يُمكن علاج هذا المرض بالعلاج الجيني.

يُؤكد تشخيص ضمور العضلات الشوكي بشكل أساسي عن طريق الاختبارات الجيني  الذي يحدد الطفرة أو الحذف في جين SMN1 بالإضافة إلى ذلك  يُقيّم الأطباء الحالة السريرية للطفل  وحالته العصبية  ووظائف الجهاز التنفسي  وحالته من حيث التغذية  ونموه الحركي بشكل عام و في بعض الحالات قد يشمل برنامج الفحص تخطيط كهربية العضل والتقييم الوظيفي  واستشارات مع أخصائي علم الوراثة  وطبيب أعصاب أطفال  وأخصائي أمراض الرئة  وأخصائي تأهيل.

بالنسبة للمرضى الدوليين، يُعدّ التشخيص الشامل بالغ الأهمية  يُتيح هذا النهج تحديد نوع ضمور العضلات الشوكي بدقة  وتقييم شدة المرض  وتوضيح دواعي العلاج  واختيار مسار العلاج الأمثل.

شهدت أساليب علاج ضمور العضلات الشوكي في السنوات الأخيرة تطورًا كبيرًا  بينما كانت رعاية المرضى في السابق تقتصر بشكل أساسي على العلاج الداعم ولكن اليوم تتوفر أدوية تستهدف الآلية البيولوجية للمرض في جميع أنحاء العالم  كان دواء سبينرازا (نوسينرسين) من أوائل هذه الأدوية وقد حصل على موافقة إدارة الغذاء والدواء الأمريكية في ديسمبر 2016 لعلاج ضمور العضلات الشوكي لدى الأطفال والبالغين

وهناك دواء آخر، هو زولجينسما (أوناسيموجين أبارفوفيك-إكسيوي)  وهو علاج جيني يُعطى لمرة واحدة ويهدف إلى القضاء على السبب الكامن وراء المرض عن طريق استبدال جين SMN1 المعيب.

توفر هذه العلاجات أملاً جديداً وتساعد على تحسين جودة حياة الأطفال وعائلاتهم المتأثرين بضمور العضلات الشوكي.

بالإضافة إلى العلاج الدوائي، تُعد برامج إعادة التأهيل ضرورية وتُحقق نتائج إيجابية وتشمل أهداف إعادة التأهيل ما يلي:

• الحفاظ على الحالة الحالية وإبطاء التدهور،
• زيادة استقلالية الطفل أو الحفاظ عليها،
• الوقاية من تشوهات المفاصل،
• الحفاظ على كتلة العضلات،
• مكافحة مضاعفات الجهاز التنفسي،
• ضمان التكيف الاجتماعي وجودة الحياة.

الحفاظ على جودة الحياة من المهم فهم أن اختيار العلاج الأمثل لمرض ضمور العضلات الشوكي (SMA) يتم دائمًا بشكل فردي و يعتمد ذلك على عمر المريض  والتأكيد الجيني للتشخيص  والنمط السريري للمرض  وحالة الجهاز التنفسي  والقدرة الحركية  وبداية  ظهور الأعراض  ومعايير الأهلية  للعلاج المحدد  لهذا السبب  لا ينبغي أن يرتكز علاج ضمور العضلات الشوكي على دواء واحد  بل على المسار السريري الكامل للمريض.

تستقطب الإمارات العربية المتحدة المرضى الدوليين بفضل مجموعة من العوامل  منها: البنية التحتية الطبية الحديثة  والتطور النشط في مجال الطب الجيني والطب الدقيق  ودعم الحكومة لبرامج الأمراض النادرة وبيئة متعددة اللغات وسهولة الخدمات اللوجستية الدولية والقدرة على تنظيم العلاج من خلال دعم شامل.

يُعدّ النهج متعدد التخصصات بالغ الأهمية في علاج ضمور العضلات الشوكي حيث يتطلب علاج ومتابعة الطفل وعادةً مشاركة طبيب أعصاب أطفال  وأخصائي علم الوراثة  وأخصائيي العناية المركزة  وأخصائي أمراض الرئة  وأخصائي التغذية  وأخصائي التأهيل  ومنسقي الرعاية طويلة الأمد  يتيح هذا النهج ليس فقط العلاج  بل أيضًا إدارة شاملة للمريض قبل العلاج وبعده.

ضمور دوشين العضلي- (DMD) وهو مرض وراثي حاد يتميز بضعف عضلي تدريجي وانخفاض النشاط الحركي ومع مرور الوقت يتأثر الجهاز التنفسي والقلب والأوعية الدموية حيث  يرتبط المرض بطفرة في جين DMD  مما يمنع الجسم من إنتاج كميات كافية من الديستروفين  وهو بروتين ضروري لوظيفة العضلات الطبيعية و يُصيب هذا المرض الذكور بشكل رئيسي  ويُصنّف كاضطراب وراثي نادر ولكنه ذو أهمية سريرية بالغة.

تُصبح الإمارات العربية المتحدة اليوم وجهة واعدة للعائلات التي تبحث عن خيارات علاجية حديثة لمرض ضمور دوشين العضلي لدى الأطفال. فمنذ عام ٢٠٢٤  أطلقت الإمارات برنامجًا للعلاج الجيني لهذا المرض والذي كان متاحًا سابقًا في الولايات المتحدة فقط.

في حالة الإصابة بهذا المرض، تفقد العضلات تدريجيًا قدرتها على العمل بشكل طبيعي  فبدون بروتين الديستروفين  تتعرض ألياف العضلات للتلف وفي النهاية تُستبدل بالدهون والأنسجة الضامة  غالبًا ما تظهر العلامات الأولى للمرض في مرحلة الطفولة المبكرة- حيث يُعاني الطفل من صعوبة في الجري وصعود السلالم والنهوض من الأرض  ويكثر سقوطه ويُصاب بمشية متمايلة  ومع تقدّم المرض  يزداد ضعف عضلات الساقين والجذع  وقد تظهر مشاكل في التنفس والقلب.

بالنسبة للأطفال المشتبه بإصابتهم بضمور دوشين العضلي من المهم جدًا إجراء الفحوصات الجينية واستشارة أخصائيين في أقرب وقت ممكن مما يُتيح التشخيص المبكر تقييمًا أسرع لنوع الطفرة وتحديد خيارات العلاج المتاحة  والبدء الفوري بالعلاج والمتابعة والتأهيل  يُعدّ الوقت عاملًا حاسمًا في هذه الحالات  إذ يُساعد التدخل المبكر في الحفاظ على وظائف الطفل الحركية وجودة حياته.

ينبغي على الوالدين استشارة الطبيب إذا ظهرت على طفلهم الأعراض التالية:

• السقوط المتكرر والمشي غير المتزن؛
• صعوبة صعود الدرج أو النهوض من الأرض؛
• ضعف شديد في عضلات الساقين؛
• المشي على أطراف الأصابع؛
• تضخم عضلات الساق؛
• انخفاض القدرة على التحمل مقارنةً بأقرانه.

حتى لو بدت الأعراض غير محددة فمن المهم إجراء الفحوصات اللازمة فورًا عند الاشتباه في وجود اضطراب عضلي وراثي.

يتضمن التشخيص عادةً مزيجًا من التقييم السريري  والاختبارات الجينية  ودراسات إضافية ضرورية لتقييم الحالة العامة للطفل ومرحلة المرض  ولتخطيط العلاج  من المهم تأكيد طفرة جين ضمور دوشين العضلي  وتقييم وظائف الحركة  والجهاز التنفسي  وصحة القلب  وإمكانية إعادة التأهيل بشكل عام.

يشهد نهج علاج ضمور دوشين العضلي تطورًا عالميًا بالإضافة إلى الرعاية الداعمة القياسية  تكتسب الأساليب المبتكرة التي تستهدف السبب البيولوجي للمرض أهمية متزايدة  ومن هذه الأساليب العلاج الجيني ELEVIDYS؛ حيث  يتطلب قرار بدء العلاج اختيارًا دقيقًا مبني على متابعة دقيقة في مركز متخصص.

في ضمور دوشين العضلي تتضرر العضلات تدريجيًا نتيجة نقص بروتين الديستروفين  مما يؤدي إلى ضعف العضلات وفقدان وظائف الحركة  لذلك، يُعتبر العلاج الذي يهدف إلى زيادة إنتاج الديستروفين جزءًا مهمًا من استراتيجية العلاج المبكر  صُمم دواء ELEVIDYS لمساعدة الجسم على إنتاج شكل جديد مُختصر من البروتين  وهو بروتين ELEVIDYS micro-dystrophin. هذا البروتين أصغر من بروتين الديستروفين الطبيعي  ولكنه يحتفظ  بالمناطق الوظيفية الرئيسية اللازمة لتكوين بروتين وظيفي.

ويعتمد العلاج على عنصرين أساسيين:

• ناقل ELEVIDYS – وهو نظام توصيل ينقل المادة الوراثية العلاجية إلى خلايا العضلات؛
• جين ELEVIDYS المُعدّل وراثيًا – وهو تعليمات وراثية تُخبر الجسم بكيفية تصنيع الشكل الجديد من بروتين micro-dystrophin.

يتكون إجراء العلاج الجيني باستخدام ELEVIDYS من عدة مراحل:

1. تأكيد دواعي العلاج
   المرحلة الأولى هي تحديد ما إذا كان المريض مناسبًا لعلاج  ELEVIDYS  لهذا الغرض  يصف الطبيب الفحوصات اللازمة  بما في ذلك الاختبارات الجينية والمخبرية التي تساعد هذه الاختبارات في تأكيد التشخيص، وتوضيح نوع الطفرة  وتقييم ما إذا كان الطفل يستوفي معايير العلاج.
2. التحضير للعلاج
   إذا اعتُبر المريض مرشحًا مناسبًا  تبدأ مرحلة التحضير  قبل الحقن  تُجرى فحوصات إضافية لتسجيل المؤشرات الأساسية للمقارنة بعد العلاج  كما تتلقى العائلة شرحًا مفصلًا للعلاج المصاحب  بما في ذلك الإلزام بتناول الكورتيكوستيرويدات عن طريق الفم قبل وبعد الحقن  كجزء من بروتوكول السلامة.
3. يوم العلاج
   يُعطى دواء ELEVIDYS عن طريق الوريد مرة واحدة و يستغرق الحقن عادةً من ساعة إلى ساعتين  ولكن يقضي المريض عادةً اليوم بأكمله في المركز الطبي  حيث يتطلب الأمر مراقبة من الفريق الطبي قبل وبعد الحقن.
4. المتابعة بعد العلاج
   بعد العلاج  من المهم جدًا الالتزام التام بخطة المتابعة  عادةً ما يُطلب من عائلات المرضى الدوليين البقاء في البلد الذي تلقى فيه العلاج لمدة شهرين إلى ثلاثة أشهر على الأقل بعد العلاج الجيني  والخضوع للمتابعة الأسبوعية  مع ذلك  يعتمد المسار والتوقيت الدقيقان على حالة المريض  ويُحددهما أخصائي وفقًا لخطة العلاج  خلال هذه الفترة  تتم مراقبة المؤشرات المخبرية  وخاصة وظائف الكبد، بالإضافة إلى الحالة العامة للطفل ومدى تحمله للعلاج.

تستقطب الإمارات العربية المتحدة المرضى الدوليين بفضل مجموعة من العوامل، تشمل: بنية تحتية طبية حديثة  وتطورًا متسارعًا في مجال الطب الجيني  وسهولة الوصول إلى الخدمات اللوجستية  وجودة عالية في الخدمات  وإمكانية تنظيم العلاج مع دعم شامل بالنسبة للعائلات التي تفكر في علاج ضمور دوشين العضلي في الإمارات العربية المتحدة  و لا تقتصر الأهمية على التكنولوجيا فحسب  بل تشمل أيضًا مسارًا واضحًا للمريض بدءًا من مراجعة الوثائق الأولية  مرورًا بالاستشارة، واختيار المركز الطبي  وترتيبات السفر  وصولًا إلى المتابعة طويلة الأمد.

توفر خيارات العلاج الحديثة لاضطرابات الدم الوراثية النادرة في الإمارات العربية المتحدة أساليب علاجية جديدة كليًا  مما يجعلها واحدة من أكثر الوجهات الواعدة لعلاج المرضى الدوليين المصابين بالثلاسيميا بيتا وفقر الدم المنجلي.

يُتيح تطور الطب الجيني  وتقنيات الخلايا  والمراكز المتخصصة في الدولة الوصول إلى علاجات حديثة  من بينها CASGEVY – وهو أول علاج معتمد بتقنية- CRISPR/Cas9 لكلا المرضين.

الثلاسيميا بيتا هي اضطراب دموي وراثي ينتج فيه الجسم كمية غير كافية من الهيموجلوبين الطبيعي حيث تحتاج خلايا الدم الحمراء إلى الهيموجلوبين لنقل الأكسجين  لذا قد تُسبب الأشكال الحادة من المرض فقر دم حاد  وضعفًا عامًا  وتأخرًا في النمو  وتضخمًا في الكبد والطحال  وتغيرات في العظام  والحاجة إلى عمليات نقل دم منتظمة  يُعدّ النوع الأكثر حدة هو الثلاسيميا بيتا المعتمدة على نقل الدم، والتي تتطلب عمليات نقل دم مستمرة.

عند الأطفال  تظهر الثلاسيميا بيتا الحادة عادةً في الأشهر الأولى أو السنة الأولى من العمر و قد تشمل الأعراض شحوبًا، ويرقانًا، وإرهاقًا، وضيقًا في التنفس، وتأخرًا في النمو البدني، وتشوهات في العظام، وانتفاخًا في البطن نتيجة تضخم الكبد والطحال.

يشير فقر الدم المنجلي إلى مجموعة من اضطرابات الهيموجلوبين الوراثية التي تُصبح فيها خلايا الدم الحمراء صلبة وتتخذ شكلًا منجليًا مميزًا و تُعاني هذه الخلايا من صعوبة في الحركة عبر الأوعية الدموية  وقد تُعيق تدفق الدم  وتُسبب نوبات ألم  وفقر دم  والتهابات  وتلفًا تدريجيًا في الأعضاء حيث تبدأ الأعراض غالبًا في مرحلة الطفولة المبكرة.

ويكون مرضى فقر الدم المنجلي أكثر عرضةً لما يلي:

• نوبات ألم حادة؛
• فقر الدم والضعف؛
• اليرقان؛
• زيادة القابلية للإصابة بالعدوى؛
• خطر تلف العظام والرئتين والطحال وغيرها من الأعضاء.

يشمل العلاج التقليدي نقل الدم  والعلاج بالاستخلاب لإزالة الحديد الزائد  والوقاية من المضاعفات  والمراقبة الدموية  وفي بعض الحالات  زراعة الخلايا الجذعية المكونة للدم و تُعتبر زراعة نخاع العظم خيارًا علاجيًا شافيًا محتملاً، ولكن تتوفر الآن أساليب علاجية جديدة تعتمد على الجينات لبعض المرضى.

(CASGEVY)  (إكساجامغلوجين أوتوتيمسيل) هو علاج جيني بجرعة واحدة يعتمد على تقنية كريسبر/كاس9. وهو معتمد:

• للمرضى من عمر 12 عامًا فما فوق – المصابين بمرض فقر الدم المنجلي ونوبات انسداد الأوعية الدموية المتكررة؛
• للمرضى من عمر 12 عامًا فما فوق – المصابين بالثلاسيميا بيتا المعتمدة على نقل الدم.

يهدف العلاج إلى زيادة إنتاج الهيموغلوبين الجنيني (HbF). يتضمن هذا العلاج استخلاص الخلايا الجذعية الدموية من دم المريض نفسه  ومعالجتها مخبريًا  ثم إعادتها إليه بعد انتهاء مرحلة العلاج التحضيرية  و يُسهم رفع مستوى الهيموجلوبين الجنيني (HbF) في تقليل تشوهات خلايا الدم الحمراء في فقر الدم المنجلي  والحد من الحاجة إلى عمليات نقل الدم المنتظمة أو الاستغناء عنها تمامًا في حالات الثلاسيميا بيتا المعتمدة على نقل الدم.

بالنسبة للمرضى الدوليين، يعني هذا إمكانية الوصول إلى:

• أحدث تقنيات التشخيص الدموي والجيني؛
• فريق متعدد التخصصات من الأخصائيين؛
• برامج متطورة للعلاج الخلوي والجيني؛
• خطة علاجية منظمة ورعاية متابعة.

من المهم التنويه إلى أن علاج (CASGEVY) لا يُناسب جميع المرضى ولا يُتخذ قرار العلاج إلا بعد إجراء فحص شامل، وتقييم العمر، وشدة الحالة السريرية، ودواعي الاستخدام، ومخاطر المضاعفات، ومدى الالتزام بالمعايير المعتمدة.

تجدر الإشارة إلى أنه بالإضافة إلى العلاجات المتاحة حاليًا، تتواصل في جميع أنحاء العالم ابتكار أساليب علاجية أخرى لعلاج الثلاسيميا بيتا وفقر الدم المنجلي  بما في ذلك برامج التجارب السريرية  ومع ذلك  لا يُمكن اتخاذ القرار النهائي بشأن دواعي الاستخدام  ومدى ملاءمة العلاج  وإمكانية المشاركة في هذه البرامج إلا من قِبل الطبيب بناءً على تقييم فردي لحالة المريض.

يتطلب علاج هذه الأمراض اتباع نهج تدريجي:

1. تأكيد التشخيص والطفرة الجينية؛
2. تقييم شدة المرض والحالة الراهنة للمريض؛
3. تحديد ما إذا كان المريض مناسبًا للعلاج التقليدي، أو زراعة الأعضاء، أو العلاج الجيني؛
4. ترتيب العلاج في مركز متخصص؛
5. المتابعة طويلة الأمد بعد العلاج.

يُعد هذا النهج بالغ الأهمية ولا سيما في أمراض الدم النادرة  حيث لا تعتمد النتيجة على الدواء فحسب  بل أيضًا على جودة برنامج إدارة حالة المريض بأكمله.